UNA SECCIÓN de JOAN CARLES MARCH
La científica que está cambiando el cribado neonatal en España y su impacto en las enfermedades raras: 'HABLADURÍAS' con Raquel Yahyaoui
Un excepcional 'Habladurías' en el que el experto en Salud Pública Joan Carles March conversa con unas de las la más relevantes investigadoras de Andalucía y de España en el cribado neonatal. No te lo pierdas.
IndeGranada
Raquel Yahyaoui durante la conversación con Joan Carles March.
La conversación con Raquel Yahyaoui Macías —jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga, doctora en Medicina y Cirugía, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental— permite trazar la evolución de uno de los campos más transformadores en salud pública: el cribado neonatal. Una profesional referente, investigadora del IBIMA, y pieza clave en la modernización del cribado en Andalucía y en España.
A continuación, las principales claves de esta conversación.
De la bioquímica clínica al corazón de las enfermedades raras
Yahyaoui recuerda que su llegada al cribado neonatal fue “casi por accidente”, poco después de iniciar su carrera como facultativa en el laboratorio.
“Había que implantar el cribado neonatal metabólico ampliado y alguien tenía que aprender esa tecnología. Mi jefe pensó en mí… por juventud y por ganas”
“Había que implantar el cribado neonatal metabólico ampliado y alguien tenía que aprender esa tecnología. Mi jefe pensó en mí… por juventud y por ganas”.
El contacto continuado con el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes le permitió comprender las enormes dificultades de estos pacientes y sus familias:
“Me di cuenta del retraso diagnóstico: años y años hasta encontrar a alguien que sospeche la enfermedad adecuada.”
Y descubrió, también, el valor crucial de detectar precozmente:
“El cribado neonatal evita sufrimiento, síntomas irreversibles y mejora radicalmente la calidad de vida”
“El cribado neonatal evita sufrimiento, síntomas irreversibles y mejora radicalmente la calidad de vida”.
Cómo ha evolucionado el cribado desde 2009: una revolución silenciosa
La especialista repasa la historia del cribado en España: desde la fenilcetonuria en los años 60 hasta la expansión actual.
“La espectrometría de masas supuso una revolución: pasamos de dos enfermedades… a veinte, treinta o cuarenta”
“La espectrometría de masas supuso una revolución: pasamos de dos enfermedades… a veinte, treinta o cuarenta”.
A las nuevas tecnologías se suman otras incorporaciones posteriores, como fibrosis quística, galactosemia o déficits enzimáticos concretos. Sin embargo, el salto más importante está ocurriendo ahora:
“La gran revolución actual es la biología molecular. Nos abre la puerta al cribado neonatal genómico”.
La secuenciación masiva permite detectar centenares de enfermedades simultáneamente, pero plantea un reto: decidir cuáles se deben incluir.
Distintos momentos de la conversación de Raquel Yahyaoui con Joan Carles March.
¿Qué enfermedades incorporar? Tres criterios esenciales
Hoy el debate internacional gira en torno a qué patologías deben formar parte del nuevo cribado genómico. Raquel Yahyaoui resume los criterios que se barajan:
“Las enfermedades deben ser de inicio pediátrico, graves y con un tratamiento eficaz”
“Las enfermedades deben ser de inicio pediátrico, graves y con un tratamiento eficaz”.
Sin embargo, introduce un matiz clave: el concepto de enfermedades accionables.
“Aunque no exista tratamiento, anticipar el diagnóstico aporta beneficios: evitar la odisea diagnóstica, ofrecer consejo genético, prepararse mejor”.
“Aunque no exista tratamiento, anticipar el diagnóstico aporta beneficios: evitar la odisea diagnóstica, ofrecer consejo genético, prepararse mejor”
Este debate mantiene posiciones diversas en todo el mundo.
España: tres proyectos punteros y un objetivo común
Nuestro país está impulsando varios proyectos piloto —GenNatal, GenBory y CringeNES— para evaluar la eficacia y viabilidad del cribado genómico. El Hospital Regional de Málaga participa activamente:
“Secuenciamos el genoma completo de los recién nacidos. El reto más grande es la interpretación: cómo elaborar informes y cómo asesorar a las familias”.
“Secuenciamos el genoma completo de los recién nacidos. El reto más grande es la interpretación: cómo elaborar informes y cómo asesorar a las familias”
El panel actual del proyecto supera las 300 enfermedades, y es dinámico: se modifica según aparecen nuevos tratamientos y evidencia científica.
Raquel Yahyaoui destaca también el papel del consorcio internacional ICoNS, que busca consensos globales.
“Creo que el futuro pasa por consorcios internacionales que definan criterios comunes”
Las asociaciones de pacientes: esperanza y urgencia
Las organizaciones de pacientes observan estos avances con expectativa:
“Tienen mucha esperanza en el cribado genómico. Representan enfermedades que hoy no pueden cribarse porque no tienen biomarcadores”.
“Tienen mucha esperanza en el cribado genómico. Representan enfermedades que hoy no pueden cribarse porque no tienen biomarcadores”
Pero también preocupación:
“Hay tratamientos ya financiados… pero los niños llegan tarde porque no tenemos cribado para detectarlos a tiempo”.
La discordancia entre el avance farmacológico y el avance en salud pública puede, en algunos casos, limitar el impacto de terapias innovadoras como las terapias génicas.
Investigación y asistencia: un binomio inseparable
Premio Málaga de Investigación, Raquel Yahyaoui explica que la investigación nació de su propia práctica clínica cotidiana:
“La investigación surge de observar problemas sin respuesta. Te haces preguntas y construyes hipótesis”
“La investigación surge de observar problemas sin respuesta. Te haces preguntas y construyes hipótesis”.
Su trayectoria incluye proyectos para mejorar el diagnóstico en enfermedades raras, colaborar con programas nacionales de medicina genómica y desarrollar nuevas tecnologías para cribado.
“Ver fallecer a un niño por una enfermedad que tiene tratamiento… pero que se diagnostica demasiado tarde, es devastador. Eso me llevó a investigar”
“Ver fallecer a un niño por una enfermedad que tiene tratamiento… pero que se diagnostica demasiado tarde, es devastador. Eso me llevó a investigar”
Entre las líneas actuales destaca la detección precoz de inmunodeficiencias graves, errores congénitos del metabolismo y la adrenoleucodistrofia, recientemente anunciada para su incorporación en la cartera nacional de servicios.
Conclusión: hacia un cribado neonatal más amplio, preciso y equitativo
Raquel Yahyaoui mira al futuro con prudencia, pero con esperanza:
“El objetivo es claro: detectar antes, tratar antes y evitar daño. Hacer bien sin hacer daño”
“El objetivo es claro: detectar antes, tratar antes y evitar daño. Hacer bien sin hacer daño”.
Y subraya la urgencia de avanzar hacia decisiones compartidas entre profesionales, administraciones, sociedad científica y asociaciones de pacientes.
“Lo importante no es cribarlo todo, sino cribarlo bien”.
Sobre Raquel Yahyaoui Macías
La Dra. Raquel Yahyaoui Macías es Bioquímica Clínica, jefa de servicio de análisis clínico y responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental, del mismo hospital.
Desde 2021 coordina la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga. Coordinadora adjunta del Área Transversal IBIMA-Rare desde 2020
La Dra. Raquel Yahyaoui Macías es miembro de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC-ML) y Coordinadora del IBIMA en enfermedades raras
Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista en Bioquímica Clínica. Responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental desde 2009. Amplia experiencia en LC-MS/MS y cribado neonatal ampliado. Desde 2021 coordina la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga. Coordinadora adjunta del Área Transversal IBIMA-Rare desde 2020.
Compagina su actividad asistencial con la investigación clínica, siendo IP de varios proyectos de investigación relacionados con el cribado neonatal y las enfermedades metabólicas hereditarias. Participa en varios grupos de trabajo nacionales e internacionales. Es autora de 40 artículos científicos publicados en revistas indexadas y varios capítulos de libros. Es Premio Málaga de Investigación 2017 por la implantación del cribado neonatal ampliado en Andalucía Oriental.
Raquel Yahyaoui Macías. Fundación Descubre.
Líneas de investigación
Nuevas tecnologías y biomarcadores aplicados al cribado neonatal.
Fisiopatología, historia natural y diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Resultados destacables
Introducción de la Medicina de Precisión en el Cribado Neonatal.
Vocación
Por la curiosidad de conocer y profundizar en los mecanismos biológicos de los procesos de salud y enfermedad.
Por su vocación de servicio y su necesidad personal de sentirse útil a la sociedad.
Deseo científico
Que se puedan prevenir en los niños todas las enfermedades genéticas tratables.
Para esuchar este magnífico Habladurías, pincha a continuación:
